ΤΗΣ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑΣ ΧΑΡΑΛΑΜΠΟΥΣ
Μία στις 10.000. Αυτές είναι οι πιθανότητες να νοσήσει κάποιος από την Οικογενή Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια ή αλλιώς Νόσο των Σταυροφόρων, μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια αν αναλογιστεί κανείς ότι σπάνιο ορίζεται ένα νόσημα με επιπολασμό ίσο ή μικρότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Υπ’ αυτή την έννοια και όχι μόνον, ο 27χρονος Δημήτρης Γενεθλής είναι ένας πάρα πολύ σπάνιος και ιδιαίτερος άνθρωπος.
Διαγνώστηκε στα 21 του χρόνια, όμως τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας είχαν κάνει την εμφάνισή τους από τα 18 του, όταν ακόμη υπηρετούσε τη στρατιωτική του θητεία. Νευρολογικής φύσεως συμπτώματα, εξαιρετικά επώδυνα. Μουδιάσματα στα κάτω άκρα, δυσκολία αντίληψης του ζεστού και του κρύου, τσιμπήματα, έντονα βελονιάσματα… σαν να διαπερνά το δέρμα σου ηλεκτρικό ρεύμα και να χτυπάει στο κόκκαλο. Δεν άντεχε τα άρβυλα στα πόδια του και τα πετούσε, με αποτέλεσμα πολλές φορές να δεχθεί επίπληξη και τιμωρία! Κάπως έτσι τερματίστηκε άδοξα και η αθλητική του πορεία στη σφυροβολία.
Ένα τραγικό στατιστικό στοιχείο που συνοδεύει τη διάγνωση σε συμπτωματικό ασθενή δεν άφηνε κανένα περιθώριο εφησυχασμού. Από τη στιγμή που εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα η κλεψύδρα του χρόνου αρχίζει να μετρά αντίστροφα κι αν ο ασθενής δεν τύχει οποιασδήποτε αντιμετώπισης σε 8 με 10 χρόνια νομοτελειακά επέρχεται το τέλος. Πρώτα μπαστούνι, μετά τροχοκάθισμα και έπειτα ακινητοποιημένος στο κρεβάτι να υπομένεις, να περιμένεις και να αναμένεις το θάνατο που θα έρθει σαν λύτρωση! Η λύση στην περίπτωση του Δημήτρη ήταν μία… μεταμόσχευση ήπατος. Μια διαδικασία που εμπεριέχει απώλεια και ελπίδα μαζί, το φόβο του θανάτου και την επανεκκίνηση της ζωής, μια διαδικασία που το όνομά της είναι ταυτόσημο με μια σπάνια πράξη αλτρουισμού, αλληλεγγύης και ανθρωπιάς. Ίσως την ύψιστη.
Ο Δημήτρης ήξερε τι είχε προτού ακόμη διαγνωστεί, όμως κανείς δεν τον πίστευε, αφού τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως σε άτομα άνω των 40 ετών, γεγονός που κατάφερε να ξεγελάσει τους γιατρούς. Πέντε χρόνια πριν τον Δημήτρη είχε νοσήσει η γιαγιά του και η οικογένεια ήταν ενήμερη γι’ αυτή τη σπάνια κληρονομική πάθηση, έστω κι αν η μητέρα του αρνούνταν πεισματικά να υποβληθεί σε έλεγχο DNA, προκειμένου να διαπιστωθεί αν ήταν και η ίδια φορέας του γονιδίου. Δεν ήθελε να ξέρει. Τρόμαζε στην ιδέα επανάληψης του σεναρίου. Η ζωή όμως, όπως και ο θάνατος, παίζει περίεργα παιχνίδια και η μοίρα τα έφερε με τέτοιο τρόπο, ώστε η αρρώστια να αγνοήσει το ηλικιακό δεδομένο και να προσπεράσει, προσωρινά μόνο, τη μητέρα του, χτυπώντας τον Δημήτρη.
Η διάγνωση έγινε το 2013 με τρία χρόνια καθυστέρηση. Καθυστέρηση που του προκάλεσε σοβαρές και μη αναστρέψιμες βλάβες. Η διάγνωση, που έγινε στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, δεν άφηνε κανένα παράθυρο ελπίδας για θαύμα. Μοναδική περίπτωση να αναχαιτιστεί η πορεία αυτής της προοδευτικά εξελικτικής και απόλυτα εκφυλιστικής ασθένειας ήταν η μεταμόσχευση ήπατος. «Έχασα τη γη κάτω από τα πόδια μου. Γκρεμίστηκε ο κόσμος μου. Είχα να αντιμετωπίσω τα συμπτώματα της νόσου που συνεχώς επιδεινώνονταν και ταυτόχρονα έπρεπε να παρατήσω τη ζωή και τις σπουδές μου στη μέση και να πάω στο Μπέρμιγχαμ, ένας Θεός ξέρει για πόσο, προκειμένου να μπω σε λίστα αναμονής για το πολυπόθητο μόσχευμα που θα μου έδινε μια δεύτερη ευκαιρία στη ζωή».
Μια δύσκολη και βασανιστική περίοδος έχει μόλις αρχίσει. Από τη μια η αναμονή, η αγωνία και η αβεβαιότητα για το αν θα βρεθεί συμβατός δότης και από την άλλη η άβολη θέση στην οποία βρίσκεται ο ασθενής που αναπόφευκτα σκέφτεται πως η δική του ζωή περνά μέσα από το θάνατο ενός άλλου ανθρώπου. Γιατί για να μπορέσει η δική του οικογένεια να χαμογελάσει, μια άλλη οικογένεια πρέπει να κλάψει. Η οικογένεια του δότη. Αυτή που μέσα από το φευγιό του δικού της ανθρώπου, βρίσκει τη δύναμη να χαρίσει ζωή σε έναν άγνωστο. Στο λήπτη. Ο Δημήτρης ποτέ δεν παρακάλεσε για το θάνατο ενός άλλου ανθρώπου. Αυτό που κάνει μέχρι σήμερα, ως ελάχιστο φόρο τιμής, είναι να ανάβει ένα κερί στη μνήμη του άγνωστου ευεργέτη του!
Τυχερός στην ατυχία του, ο Δημήτρης δεν χρειάστηκε να περιμένει πολύ. Δυόμισι μήνες μετά την εγκατάστασή του στο Μπέρμιγχαμ και ενώ τα συμπτώματα είχαν προχωρήσει σε βαθμό που έπρεπε να υποβαστάζεται από δύο άτομα για τις βασικές καθημερινές του ανάγκες, χτυπάει το τηλέφωνο και από την πτώση αρχίζει η αναγέννηση. Το συκώτι έχει βρεθεί και ο Δημήτρης πρέπει να μεταβεί άμεσα στο νοσοκομείο, προκειμένου να υποβληθεί σε προμεταμοσχευτικό έλεγχο και ακολούθως σε ένα μεγάλο και πολύωρο χειρουργείο, που εμπεριέχει τον κίνδυνο ακόμα και να καταλήξει επάνω στο χειρουργικό τραπέζι.
Τι μπορεί άραγε να αισθάνεται ένας άνθρωπος τέτοιες στιγμές; «Χαρά, τρόμο και μια ανεξήγητη δύναμη μαζί. Τα αισθήματα είναι ανάμεικτα, δεν υπάρχει λέξη ικανή να τα περιγράψει. Χαρά για το δώρο ζωής και την προοπτική του αύριο, μα και φόβο για τον υπαρκτό κίνδυνο θανάτου, για το σοβαρό ενδεχόμενο μετεγχειρητικών επιπλοκών. Κάθε εξέταση, κάθε ιατρική πράξη συνοδεύεται και από ένα… μπορεί. Μπορεί να πεθάνεις, ίσως δεν αντέξεις, ενδεχομένως ο οργανισμός σου να μην ανταποκριθεί στο μόσχευμα». Ο Δημήτρης όμως, που ήταν πρωταθλητής στην σφυροβολία, δεν τα έβαλε κάτω. Στόχευσε και κέρδισε το χρυσό μετάλλιο. Στόχευσε και κέρδισε ζωή! Με όπλο την πίστη του στο Θεό, μπήκε στο χειρουργείο, έβαλε το σταυρό του και αντιμετώπισε την περιπέτεια της υγείας του ως μία πρόκληση. Σαν άλλη μια αθλητική δοκιμασία από την οποία έπρεπε πάση θυσία να βγει νικητής. Ήταν άλλωστε ζήτημα ζωής και θανάτου!
Το χειρουργείο στέφθηκε με απόλυτη επιτυχία και τίποτα δεν προμήνυε αυτό που θα επακολουθούσε. Ο Δημήτρης απορρίπτει σε μεγάλο βαθμό το μόσχευμα, παθαίνει στένωση στα χοληφόρα αγγεία και δείχνει να μην ανταποκρίνεται στη φαρμακευτική αγωγή που του χορηγείται. Η ιατρική ομάδα του νοσοκομείου του Μπέρμιγχαμ ενημερώνει την οικογένεια ότι οι ενδείξεις δεν είναι καλές και πως υπάρχει σοβαρό ενδεχόμενο να χρειαστεί η διενέργεια δεύτερης κατ’ επείγουσας μεταμόσχευσης, κάτι που θα σήμανε συναγερμό σε ολόκληρη την Βρετανία για εξεύρεση νέου ήπατος.
«Ήταν η πρώτη φορά που φοβήθηκα πραγματικά. Είχα χάσει πολύ βάρος, ήμουν αδύναμος και ο οργανισμός μου δεν άντεχε μια δεύτερη μεταμόσχευση. Αφέθηκα στα χέρια του Θεού, αλλά και των γιατρών». Με τη βοήθεια και των δύο η δεύτερη μεταμόσχευση αποφεύχθηκε την υστάτη. Μετά από Γολγοθά ενός μήνα ο Δημήτρης παίρνει εξιτήριο από το νοσοκομείο και τέσσερις μήνες αργότερα επιστρέφει στην Κύπρο νικητής!
Ζωή με δανεικό ήπαρ
Το μόσχευμα έχει ημερομηνία λήξης αν δεν το προσέχεις και η νέα ζωή του μεταμοσχευμένου συνοδεύεται από φάρμακα, εξετάσεις, στενή παρακολούθηση και ιατρικές απαγορεύσεις εφ’ όρου ζωής. Η ευθύνη που φέρει ο μεταμοσχευμένος απέναντι στο μόσχευμα είναι θα έλεγε κανείς τριπλή ευθύνη. Ευθύνη απέναντι στον εαυτό του, απέναντι στον άνθρωπο που έφυγε από τη ζωή και του έκανε αυτό το δώρο και ευθύνη απέναντι στους υπόλοιπους, λιγότερο τυχερούς, που περιμένουν για μήνες ή και χρόνια στη λίστα. Οφείλεις λοιπόν να αντιμετωπίσεις το μόσχευμα με απόλυτο σεβασμό και εκτίμηση.
Τρεις φορές το χρόνο ο Δημήτρης υποβάλλεται σε εξειδικευμένες εξετάσεις και χρειάζεται να μεταβαίνει με δικά του έξοδα στο Μπέρμιγχαμ, καθώς το κράτος αναλαμβάνει μόνο την κάλυψη των ενδονοσοκομειακών νοσηλίων.
Έχουν όμως μια κανονική ζωή οι μεταμοσχευμένοι; «Μετά τη μεταμόσχευση αλλάζει εντελώς ο τρόπος ζωής σου. Στη δική μου περίπτωση λόγω και της νευροπάθειας δεν επιτρέπεται να γυμνάζομαι, πρέπει να προσέχω πολύ τη διατροφή μου, απαγορεύεται εντελώς το αλκοόλ. Λόγω των φαρμάκων που λαμβάνω για να αποτραπεί το ενδεχόμενο απόρριψης του μοσχεύματος είμαι συνεχώς ανοσοκατασταλμένος, με αποτέλεσμα αυτό να με καθιστά ευάλωτο σε ασθένειες και μικρόβια. Είμαι σαν εύθραυστο γυαλί. Δεν μπορώ να κάνω όλα όσα έκανα πριν τη μεταμόσχευση. Απαγορεύεται το ξενύχτι και γενικότερα δεν μπορώ να ακολουθήσω τους ρυθμούς ζωής ενός νέου στην ηλικία μου». Παραδέχεται ότι παλαιότερα αυτό τον ενοχλούσε, πλέον όμως όχι. Είναι απλά ευγνώμων για τη δεύτερη ευκαιρία που του δόθηκε.
Τα μάτια του φωτίζονται όταν μιλά για την αρραβωνιαστικιά του, η οποία ήταν στο πλευρό του καθ’ όλη τη διάρκεια της δοκιμασίας του. Η Αντριάνα. Ο φύλακας άγγελός του. «Ο Θεός μου την έστειλε και είναι και νοσοκόμα», λέει χαριτολογώντας. Κάνουν σχέδια για το γάμο τους και για ένα παιδάκι που θα ολοκληρώσει την ευτυχία τους. Ένα παιδάκι που θα ήταν απίθανο να προκύψει εάν ο Δημήτρης δεν ήταν προνοητικός και δεν προχωρούσε στην κατάψυξη σπέρματος προτού υποβληθεί σε μεταμόσχευση, αφού εξαιτίας των φαρμάκων που εφ’ όρου ζωής λαμβάνει ένας μεταμοσχευμένος υπάρχουν τεράστιοι κίνδυνοι για το έμβρυο σε ενδεχόμενη κύηση. Πληροφορία που εντελώς τυχαία έμαθε από προηγούμενους ασθενείς, αφού κανένας γιατρός στην Κύπρο δεν έκρινε σημαντική να του γνωστοποιήσει.
Λόγω της φύσεως της πάθησής του, αλλά και των μόνιμων βλαβών που του άφησε προίκα η ασθένεια στα τρία χρόνια που ήταν αδιάγνωστος, ο Δημήτρης δεν μπορεί να εργαστεί. Γι’ αυτό και επιμένει στην ανάγκη έγκαιρης διάγνωσης, προκειμένου να μη χάνεται πολύτιμος χρόνος, όπως έγινε στη δική του περίπτωση. Χρόνος που θα μπορούσε να αποβεί μοιραίος.
Ο άγνωστος ευεργέτης
Ο άνθρωπος που μέσα από το θάνατό του χάρισε ζωή στον Δημήτρη ήταν ένας νεαρός από την Βρετανία. Μόνο αυτό γνωρίζει ο Δημήτρης αν και θα ήθελε κάποια στιγμή στο μέλλον να γνωρίσει την οικογένεια του δότη του. Το νομοθετικό πλαίσιο δεν επιτρέπει τη γνωριμία της οικογένειας του δότη με τον λήπτη της δωρεάς οργάνων. Πρόκειται για μια πρακτική που εφαρμόζεται στις πλείστες χώρες, έτσι ώστε να αποτρέπονται ενδεχόμενα οικονομικών συναλλαγών, αλλά και να προστατεύονται οι εμπλεκόμενοι από έντονες συναισθηματικές μεταπτώσεις και ψυχικές ταυτίσεις που μπορεί να προκαλέσει μια τόσο έντονη στιγμή. Αυτό που επιτρέπεται είναι η ανταλλαγή αλληλογραφίας, συνήθως η αποστολή μιας ευχαριστήριας κάρτας από την πλευρά του λήπτη, χωρίς να εμπεριέχονται τα στοιχεία της ταυτότητας του.
Λήπτης και δότης ταυτόχρονα
Με τη μεταμόσχευση ο Δημήτρης πήρε το δώρο ζωής, όμως το δικό του συκώτι δεν πήγε χαμένο, αφού έδωσε παράταση ζωής σε κάποιον άλλο άνθρωπο, κατά πάσα πιθανότητα προχωρημένης ηλικίας, ο οποίος βρισκόταν στα τελικά στάδια ηπατίτιδας, καρκίνου ή κύρωσης ήπατος. Μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται domino transplant, ο Δημήτρης δώρισε το δικό του συκώτι σε κάποιον άλλο ασθενή, ο οποίος με το δικό του ήπαρ δεν θα μπορούσε να ζήσει περισσότερο από 3 – 4 μήνες. Ο λήπτης μπορεί στο μέλλον να εμφανίσει τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης, ωστόσο μέχρι να γίνει αυτό ο ασθενής θα έχει κερδίσει τουλάχιστον άλλα 15 χρόνια ζωής.
Τι είναι η Νόσος των Σταυροφόρων
Η Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια ή αλλιώς Νόσος των Σταυροφόρων είναι μία σπάνια κληρονομική πάθηση, η οποία πιθανολογείται πως έφτασε στην Κύπρο κατά τη διάρκεια της Γ’ Σταυροφορίας (1189 – 1192) από το στόλο του Ριχάρδου του Λεοντόκαρδου.
Εκδηλώνεται κατά μέσο όρο γύρω στα 40 χρόνια και πλήττει άτομα που φέρουν μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο της τρανσθυρετίνης, ενώ σε βάθος δεκαετίας, αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση, οι ασθενείς καταλήγουν.
Από την αμυλοείδωση στην Κύπρο επηρεάζονται 22 οικογένειες από τις οποίες προκύπτουν 45 ασθενείς εκ των οποίων οι 37 είναι μεταμοσχευμένοι, ενώ σύμφωνα με τα στοιχεία οι φορείς του γονιδίου υπερβαίνουν τους 200. Δεν είναι απαραίτητο ότι όποιος φέρει το γονίδιο θα ασθενήσει, ωστόσο οι φορείς έχουν 30% πιθανότητες να εκδηλώσουν τα συμπτώματα. Γεωγραφικά η ασθένεια συναντάται στις επαρχίες Κερύνειας και Λεμεσού (περιοχή Πάχνας).
Παγκοσμίως υπολογίζεται ότι 8.000 άνθρωποι πάσχουν από τη Νόσο των Σταυροφόρων.
Μεταμόσχευση η ύστατη λύση
Το 2015, με πρωτοβουλία μια ομάδας στήριξης ασθενών, ιδρύεται ο Σύνδεσμος Ασθενών Οικογενούς Αμυλοειδικής Πολυνευροπάθειας και Φιλών Κύπρου, του οποίου προεδρεύει ο Δημήτρης Γενεθλής. Ταυτόχρονα, μέσω του Συνδέσμου, μετέχει στην Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων (ΠαΣΣΠ) και στην Παγκύπρια Ομοσπονδία Συνδέσμων Πασχόντων και Φίλων (ΠΟΣΠΦ).
Η μεταμόσχευση δεν αποτελεί πια την πρώτη επιλογή για ασθενείς με αμυλοείδωση, αλλά την τέταρτη και ύστατη λύση, καθώς πλέον υπάρχουν τρία φαρμακευτικά σκευάσματα (ένα ενδοφλέβιο, ένα υποδόριο και ένα χάπι) που μπορούν να αναχαιτίσουν τα συμπτώματα της ασθένειας.
Οι οκτώ από τους 45 ασθενείς που δεν μεταμοσχεύθηκαν υποβάλλονται ήδη σε μία από αυτές τις θεραπείες. Τρεις εξ’ αυτών μετέχουν, μέσω του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής, σε ένα νέο πείραμα, το οποίο ολοκληρώθηκε με επιτυχία και έλαβε έγκριση από τον Πανευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Το φάρμακο που λαμβάνουν είναι ενδοφλέβιο, χορηγείται ενδονοσοκομειακά και δεν περιλαμβάνεται στο κρατικό συνταγολόγιο. Στους υπόλοιπους πέντε ασθενείς χορηγείται χάπι, ωστόσο αίτημα του Συνδέσμου Αμυλοείδωσης είναι η συμπερίληψη στο κρατικό συνταγολόγιο όλων των νέων θεραπευτικών αγωγών που λαμβάνουν έγκριση από τον Πανευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων.
Ενδεικτικά αναφέρεται ότι η χορήγηση του χαπιού κοστίζει στο κράτος γύρω στις €12.000 το μήνα ανά ασθενή, ενώ η τιμή των δύο νέων φαρμάκων αγγίζει τις €40.000 έκαστο το μήνα ανά ασθενή. Ποιος όμως μπορεί να βάλει τιμή στην αξία της ανθρώπινης ζωής;
Πέραν από την ισότιμη πρόσβαση όλων των ασθενών στις νέες θεραπευτικές αγωγές, πάγιο αίτημα του Συνδέσμου Αμυλοείδωσης, αποτελεί η λειτουργία Ηπατολογικής Κλινικής στην Κύπρο και η δημιουργία πρωτοκόλλου για ηπατοπαθείς και μεταμοσχευμένους ήπατος.
Φωτογραφίες: Στέφανος Κουρατζής.